蛋白质S缺乏症ProteinSdefic

疾病简介

蛋白质S缺乏症是一种血液凝固失调疾病，有此状况的人有较高的风险会出现血液凝固异常。

轻微蛋白质S缺乏症有深层静脉血栓（Deepveinthrombosis,DVT）的风险，此种血栓是发生在手臂或腿深层静脉；但当深层静脉血栓随着血液移动并停留在肺部则可能会危及生命的血栓，如肺栓塞（Pulmonaryembolism,PE）。亦有其他因素可能会轻微蛋白质S缺乏症增加血液凝固异常的风险，如年龄、手术、久坐不动、或怀孕。同时合併其他遗传的血液凝固失调疾病时，也会增加风险。然而，许多有轻微蛋白质S缺乏症的人从没有发生异常血液凝固的情形。

严重蛋白质S缺乏症在新生儿时期即会发展危及生命的血液凝固疾病，称之为猛爆性紫斑（Purpurafulminans）；猛爆性紫斑的特征为全身小血管产生血液凝固，这些血栓使血液无法正常流动，导致身体组织的坏死（necrosis）。而全身性的血液凝固消耗了身上可用的凝血蛋白，使得身体多部位的异常出血，而大面积的皮肤紫斑为最容易发现的特征；就算在新生儿时期存活下来，猛爆性紫斑也在未来可能反覆发作。

发生率

轻微的蛋白质S缺乏症的发生率约为1/；严重的蛋白质S缺乏症是罕见的，但确切的发生率目前尚不明。

病因学

蛋白质S缺乏症是因PROS1基因（3q11.1）变异所导致，PROS1基因制造血液中控制血液凝结的蛋白质S（ProteinS），蛋白质S可帮助阻断（去活性；inactivate）促进形成血液凝固的特定蛋白。大多数造成蛋白质S缺乏症的基因变异为一个会影响蛋白质S连结之胺基酸（AminoAcid）的改变，使得蛋白质S控制血液凝固的功能受损。当带有此种基因变异，患者无法有足够且功能正常的蛋白质S来去活化（Inactivate）凝固蛋白，及会增加血液异常凝固的风险。

遗传模式

轻微蛋白质S缺乏症的遗传模式为常染色体显性遗传，意指当患者在PROS1基因上两条染色体其中一条有发生致病基因变异，就足以引起轻微蛋白质S缺乏症；若两条染色体都有致病基因变异，则会引起严重的蛋白质S缺乏症。

临床特征

轻微蛋白质S缺乏症。主要会有血液凝固的形成，症状与深层静脉血栓相同，如形成血栓部位的疼痛或紧绷、红肿。常见的合併症有儿童期中风、大于一次流产经验，复发的静脉血栓、及肺栓塞等。

严重蛋白质S缺乏症。通常出生后不久即因血栓引起的血液失调及续发性出血，部分个案会有新生儿猛爆性紫斑（neonatalpurpurafulminans）、多处血栓、或脑内出血，并在儿童期重複发作。

诊断方式

轻微蛋白质S缺乏症，可经由测量血液中蛋白质S抗原（总蛋白质S及游离蛋白质S）及抗凝血活性，分成三种类型：第一型与第三型的游离蛋白质S抗原定量不足（第三型之总但白质S量正常，第一型则为缺乏）；第二型之游离蛋白质S及总蛋白质S量皆正常但抗原定量不足（活性下降）。正常状况下，约有40%的蛋白质S为游离且具有活性，其他的60%与其他蛋白质结合而为去活性的形式存在血液循环中。

另外，基因检验亦可诊断，但并非必要诊断方式。

鉴别诊断须排除其他先天性血栓形成体质疾病，例如凝血酶及蛋白质C缺乏症。

治疗方式

在紧急的状况下会投以药物来快速地阻止血块形成，如血栓溶解剂，用以治疗引起严重症状的大血块，但药物也有可能引起突发性出血，故只有在性命危急时会使用。

常规治疗会使用抗凝剂（Anticoagulants）来预防异常的血液凝固，并可使已经存在的血块不要再扩大。Warfarin（口服）及Heparin（针剂）是两个类型的抗凝剂；而抗凝剂最常见的副作用为出血，服用抗凝剂会使血液变稀而导致出血。

严重蛋白质S缺乏症的预后通常较差。轻微的蛋白质S缺乏症的预后良好，给予适当的治疗及追踪监测，血栓所致的阻塞性疾病风险会显著降低；死亡大多是因为肺栓塞所致。

参考文献

1.GeneticsHomeReference,ProteinSdeficiency.().At







































北京中科助力白癜风康复
中科白殿疯医院怎么样